Genom Sekuensing Mengubah Deteksi Penyakit

Genom sekuensing mengubah deteksi penyakit dan upaya preventif program kesehatan ke depan. Sebab, sekuensing seluruh genom memberikan data yang lebih rinci dan tepat untuk mengidentifikasi wabah daripada teknik standar saat ini.

Sekuensing seluruh genom sebagian besar telah digunakan sebagai alat penelitian, tetapi sekarang sudah diperkenalkan ke kesehatan. Teknologi genomik memungkinkan untuk mengurutkan seluruh genom seseorang dengan harga yang terjangkau.

(van El et al., 2013).

In SANITARIAN  – Dalam laman situs Lembaga Kesehatan Masyarakat Nasional Amerika Serikat atau Center for Disease Control (CDC) menyebutkan genom, atau materi genetik, suatu organisme (bakteri, virus, manusia) terdiri dari DNA. Setiap organisme memiliki urutan DNA unik yang terdiri dari basa (A, T, C, dan G) (CDC, 2016).

Pada konteks ini, jika kita mengetahui urutan basa dalam suatu organisme, berarti telah mengindentifikasi sidik jari atau pola DNA uniknya. Proses mengurutkan basa itu disebut sekuensing. Sehingga genom sekuensing ini akan membantu atau mengubah deteksi penyakit.

Tepatnya, sekuensing seluruh genom ini adalah prosedur laboratorium yang menentukan urutan basa dalam genom suatu organisme dalam satu proses. Artinya, keberadaan sekuensing seluruh genom ini akan memberikan data yang lebih rinci dan tepat untuk mengidentifikasi wabah daripada teknik standar saat ini.

Berbicara genom sekuensing, baru-baru ini (1/8/2022), Menteri Kesehatan RI Budi Gunadi Sadikin meninjau gedung Eijkman di Jakarta, terkait rencana peresmian Biomedical and Genome Science Initiative (BGSi) pada Agustus 2022. Menkes Budi meninjau ruangan yang akan digunakan untuk penelitian genom. Terdapat laboratorium imunologi, laboratorium sel dan molekuler, ruang ekstraksi DNA, dan laboratorium genomik diabetes.

Program BGSi ini termasuk bagian dari pilar keenam transformasi kesehatan bidang teknologi kesehatan. Kita tahu, sebelumnya untuk melihat kondisi kesehatan seseorang diambil darah, MRI, dan CT scan. Melalui BGSi, ke depan diagnosisnya menggunakan genom sekuensing.

“Genom sekuensing bisa melihat secara benar-benar rinci yang ada di tubuh manusia, terutama terkait kondisi kesehatan seperti apa? Malah ke depannya melalui BGSi ini bisa melihat potensi penyakit yang akan timbul di masa mendatang,” ujar Menkes Budi.

Dalam siaran press Kemenkes RI, menyebutkan keberadaan mesin genome sequencing saat ini hanya ada 12, dan ke depan ada sekitar 30 yang akan digunakan di rumah sakit rujukan nasional, antara lain: RS Kanker Dharmais, RS PON (untuk stroke), RSCM (untuk penyakit metabolik seperti diabetes dan ginjal), RS di Yogyakarta, kemudian RSPI (untuk infeksi), dan RS Sanglah (untuk aging and wellness).

Genom Sekuensing

Sekuensing seluruh genom sebagian besar telah digunakan sebagai alat penelitian, tetapi sekarang sudah diperkenalkan ke kesehatan. Teknologi genomik memungkinkan untuk mengurutkan seluruh genom seseorang.

Arti lainnya, genom adalah materi genetik yang tersusun dari DNA. Keberadaan genom sekuensing ini merupakan metode yang digunakan untuk mengurutkan genom yang berada di suatu organisme, seperti bakteri, virus, dan manusia. Metode genome sequencing banyak digunakan sebagai penelitian di bidang genetik dan biologi molekuler, termasuk di bidang medis untuk memahami berbagai penyakit

Dengan kata lain, Whole genome sequencing (WGS) atau pengurutan genom utuh ini merupakan proses penentuan keseluruhan, atau hampir keseluruhan, dari urutan DNA genom suatu organisme pada satu waktu (NCI Dictionaries, 2022). Jadi, hal ini memerlukan pengurutan semua DNA kromosom organisme serta DNA yang terkandung dalam mitokondria.

Adapun cara kerja pengurutan seluruh genom, menurut CDC (2016) para ilmuwan melakukan pengurutan seluruh genom dengan mengikuti empat langkah utama berikut ini:

1. Pemotongan DNA. Para ilmuwan mulai dengan menggunakan gunting molekuler untuk memotong DNA, yang terdiri dari jutaan basa: A, C, T dan G, menjadi potongan-potongan yang cukup kecil untuk dibaca oleh mesin pengurutan.
2. Pengkodean batang DNA. Para ilmuwan menambahkan potongan kecil tag DNA, atau kode batang, untuk mengidentifikasi potongan DNA mana yang dimiliki bakteri mana. Ini mirip dengan bagaimana kode batang mengidentifikasi produk di toko kelontong.
3. Sekuensing seluruh genom. DNA berkode batang dari banyak bakteri digabungkan dan dimasukkan ke dalam sekuenser genom keseluruhan. Sequencer mengidentifikasi A, C, T, dan G, atau basa, yang membentuk setiap urutan bakteri. Sequencer menggunakan kode batang untuk melacak basis mana yang dimiliki bakteri mana.
4. Analisis data. Para ilmuwan menggunakan alat analisis komputer untuk membandingkan urutan bakteri dan mengidentifikasi perbedaan. Jumlah perbedaan dapat memberi tahu para ilmuwan seberapa dekat hubungan bakteri itu, dan seberapa besar kemungkinan mereka menjadi bagian dari wabah yang sama.

Pengujian Genetik untuk Preventif

Menurut (van El et al., 2013), sampai saat ini, tes genetik diagnostik cenderung berfokus pada satu pertanyaan spesifik. Teknik pengurutan generasi berikutnya resolusi tinggi yang tidak ditargetkan dapat diterapkan, mendeteksi mutasi di seluruh genom. 

Lebih jauh disebutkan, Whole Genome or Exome Sequencing (WGS, WES) menghasilkan sejumlah besar data mentah yang membutuhkan analisis bioinformatika kompleks untuk mengekstrak informasi yang berguna. Tergantung pada tujuan tes, analisis dapat berfokus pada seluruh genom (analisis seluruh genom, WGA), eksom (analisis keseluruhan eksom), pemilihan gen, perbandingan kuantitatif resolusi tinggi antara salinan kromosom atau segmen kromosom yang berbeda, atau analisis terpilih lainnya. 

Pengalaman dengan perubahan terbaru dalam metode laboratorium DNA dengan pengurutan DNA atau microarray yang ditargetkan dapat digunakan untuk meningkatkan pemahaman tentang tantangan bagi para profesional, karena WGS dan WES diperkenalkan ke dalam perawatan kesehatan (Sikkema-Raddatz and Sijmons, 2012).

Bahkan penggunaan WES dan WGS ini tidak hanya untuk pelayanan medis, melainkan juga keberhasilan awal dalam mendiagnosis penyebab dan/atau prediktor penyakit yang sampai sekarang tidak diketahui telah meningkatkan harapan pada penggunaan WES dan WGS yang lebih luas (Vissers et al., 2010).

Penerapan Genom Sekuensing untuk Preventif

Keuntungan nyata dari teknik pengurutan generasi berikutnya adalah potensi yang lebih besar untuk mengidentifikasi komponen genetik dari masalah kesehatan, dan mungkin, dalam waktu dekat, dengan biaya yang lebih rendah daripada teknik saat ini (Heger, 2011).

Lebih dari itu, bahkan penerapan genom sekuensing ini dapat diterapkan dan membantu dalam upaya preventif terkait dengan deteksi cepat pada sumber penular penyakit bersumber binatang, terutama terhadap vektor penyakit yang disebabkan oleh nyamuk.